Caracteristici unice ale persoanelor cu sindrom Down si tulburare de spectru autist

Psihologii clinicieni au descoperit că persoanele cu Sindrom Down şi Tulburare de spectru autism (TSA) sunt mai puţin afectate în relaţionarea socială decât persoanele care suferă numai de tulburare de spectru autist (Lord et al., 2000). Totuşi, majoritatea peroanelor cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist au un deficit major în competenţele sociale, în special în zonele de empatie şi sensibilitate faţă de ceilalţi, în această privinţă, aceştia se aseamănă mai mult cu cei cu tulburare de spectru autist şi mai puţin cu cei cu sindromul Down care, în general, sunt destul de sensibili cu cei din jur (vezi capitolul 4). în mod paradoxal, aceasta poate avea consecinţe negative în sfera relaţionării sociale. Unii părinţi consideră că acest lucru poate deruta clinicienii, făcându-i să ezite sau să aibă reticenţe în a diagnostica tulburarea de spectru autist la persoanele cu sindrom Down.

Am constatat, de asemenea, că în comparaţie cu cei care suferă numai de tulburare de spectru autist, persoanele cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist, tind să aibă deficienţe în funcţionarea intelectuală şi în limbajul expresiv. De exemplu, majoritatea copiilor cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist suferă de retard mental, ceea ce nu este cazul în privinţa majorităţii copiilor care suferă numai de tulburare de spectru autist. în plus, pe lângă celelalte probleme de comunicare, majoritatea copiilor cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist au şi probleme în articularea cuvintelor, fapt care nu este neapărat prezent la persoanele care suferă numai de tulburare de spectru autist. în plus faţă de diferenţele în relaţionarea socială, în funcţionarea intelectuală şi în abilităţile de exprimare, copiii cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist sunt, de regulă, diagnosticaţi mai târziu decât cei care suferă numai de tulburare de spectru autist. Potrivit DSM-IV-TR, pentru a se face diagnosticarea, simptomele autismului trebuie să fie prezente înaintea vârstei de trei ani. însă părinţii copiilor cu sindrom Down adesea semnalează observarea simptomelor autismului pentru prima dată la vârsta de cinci-şase ani sau chiar la vârsta de şapte-opt ani. Din cauza debutului relativ tardiv al simptomelor autiste la copiii cu dublu diagnostic au existat nelămuriri asupra diagnosticării cu autism sau cu tulburare dezintegrativă a copilăriei (TDC), care are acelaşi grup de simptome ca tulburare de spectru autist, dar care se diagnostichează mai târziu de vârsta de trei ani.

Înseamnă oare acest lucru că persoanele cu sindrom Down nu suferă de autism „clasic” ci mai degrabă de tulburare dezintegrativă a copilăriei? Nu există răspunsuri definitive la aceste întrebări. Totuşi, trebuie luat în considerare faptul că criteriile DSM-IV-TR nu sunt totdeauna sută la sută aplicabile la persoanele cu sindrom Down. De exemplu, trebuie să adaptăm criteriile DSM-IV-TR pentru a diagnostica depresia, anxietatea şi tulburările psihotice la persoanele cu sindrom Down. Poate trebuie adaptate şi criterile de diagnosticare a tulburării de spectru autist la o vârstă mai târzie pentru persoanele cu sindrom Down, pentru a se potrivi mai bine modelului lor de simptome. Diagnosticul de tulburare de spectru autist este înţeles de mai mulţi oameni decât acela de tulburare dezintegrativă a copilăriei, de aceea este mai probabil ca acest lucru să conducă la servicii şi tratamente mai adecvate.

Simptome

Precum este menţionat mai sus, persoanele cu tulburare a spectrului autist au dificultăţi deosebite în trei domenii: 1) în sfera abilităţilor de comunicare, 2) în sfera competenţelor sociale şi 3) în domeniul preocupărilor şi comportamentelor repetitive şi ritualice. întrucât persoanele cu sindromul Down care nu suferă de autism pot să aibă aceleaşi probleme în aceste domenii, este important să înţelegem ce este şi ce nu este normal pentru cineva cu sindrom Down.

Deficienţe de comunicare şi competenţe sociale

Persoanele care suferă de tulburare a spectrului autist au deficienţe atât în limbajul expresiv cât şi în cel receptiv. Adică au probleme în a se exprima faţă de ceilalţi, dar şi în a-i înţelege pe cei din jur. Persoanele cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist au aceleaşi tipuri de deficienţe, dar tind să aibă probleme mai mari în articularea cuvintelor, ceea ce îi face să fie mai greu de înţeles când aceştia sunt capabili să comunice. Persoanele cu sindrom Down care nu suferă de tulburare de spectru autist au adesea probleme asemănătoare de articulare în vorbire, dar nu au probleme în limbajul receptiv şi în general sunt destul de pricepute la preluarea reperelor sociale.

Persoanele care suferă de tulburarea spectrului autist au de obicei dificultăţi în a înţelege gândurile şi perspectivele altora, lucru care se poate observa mai ales în cazul persoanelor cu sindrom Down, deoarece ele au o abilitate înnăscută de a simţi sentimentele altora. Chiar şi persoanele cu sindrom Down care nu pot vorbi sau care au deficienţe intelectuale mai severe par să aibă sensibilitate pentru cei din jur, dar acest lucru pare că lipseşte sau cel puţin este deficientă într-o oarecare măsură la persoanele cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist. Cu alte cuvinte, la persoanele cu dublu diagnostic găsim simptome invalidante în domeniul competenţelor sociale pe care nu le împărtăşesc cu persoanele care suferă numai de sindrom Down, indiferent de nivelul lor de abilităţi şi de funcţionare.

Adesea persoanele care suferă de tulburare a spectrului autist au deficienţe în abilităţile sociale de bază. De exemplu s-ar putea să aibă probleme în menţinerea contactului vizual. Multora nu le place să fie atinşi sau să se afle în imediata apropiere a altora. Aceştia ar putea simţi nesiguranţă sau chiar frică în situaţii de ordin social şi de asemenea s-ar putea să aibă o sensibilitate la stimuli senzoriali (vezi mai multe mai jos). De exemplu, s-ar putea să aibă dificultate în tolerarea nivelului de zgomot care se produce în momentul în care oamenii se întâlnesc în grupuri să povestească.

Persoanele cu sindromul Down şi tulburare de spectru autist ar putea avea abilităţi limitate de a răspunde într-un mod afectuos şi grijuliu faţă de părinţi şi fraţi. Aceştia ar putea întâmpina mari dificultăţi în interacţiona cu colegii şi chiar o mai mare dificultate în stabilirea şi menţinerea unei prietenii. Pe scurt, în cazul persoanelor care suferă de tulburarea spectrului autist, schimburile sociale sunt încărcate de stres şi dificultăţi.

Preocupări/Comportamente limitate şi repetitive

De obicei, persoanele cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist au comportamente motorii repetitive. De exemplu, mulţi bat din palme sau fac mişcări ale corpului similare cu cele observate în mod obişnuit la persoanele cu autism. De asemenea ar putea repeta sunete neobişnuite ca zumzăitul sau sunete stânjenitoare asemănătoare eliminării vânturilor. În plus, mulţi sunt preocupaţi de obiecte cum ar fi şireturile sau pungile de hârtie şi alte obiecte cu care oamenii nu se joacă în mod normal. Este posibil să se joace cu jucării într-un mod restricţionat şi compulsiv, cum ar fi să plaseze maşinuţe sau soldaţi de jucărie în linii perfect drepte. Multe persoane cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist vizionează aceleaşi filme în repetate rânduri, fac anumite sarcini în mod repetat, cum ar fi să îşi aranjeze biroul sau să deschidă şi să închidă uşile în casă, sau să aranjeze mobilierul într-un mod lipsit de logică. Mulţi păstrează obiecte, inclusiv lucruri neobişnuite cum ar fi puful sau produse specifice din hârtie.

Este important de reţinut că persoanele cu sindrom Down care nu suferă de tulburare de spectru autist ar putea să aibă aceleaşi tipuri de mişcări repetitive sau comportamente compulsive. Totuşi; la aceştia gradul de intensitate este de obicei mai scăzut decât la persoanele cu sindorm Down şi tulburare de spectru autist. Cel mai important este faptul că aceştia nu au dificultăţi atât de însemnate cu abilităţile de comunicare şi competenţele sociale pe cât au persoanele cu sindrom Down şi tulburare de spectru autist.

Probleme senzoriale

Abilitatea de a asimila şi de a organiza aportul senzorial ar putea fi afectat la persoanele cu sindromul Down şi tulburare de spectru autist. De importanţă deosebită pot fi: 1) abilitatea de a înţelege unde este plasat corpul în raport cu mediul înconjurător; 2) controlul echilibrului; şi 3) percepţia tactilă prin piele. Persoana ar putea fi sensibilă la mediul înconjurător în feluri greu de înţeles. De exemplu, în timp ce o mângâiere este liniştitoare pentru majoritatea oamenilor, ea poate fi înspăimântătoare pentru persoanele care suferă de tulburarea spectrului autist. Rotirea, privitul la lumină, sensibilitatea la anumite sunete sau alte reacţii senzoriale neobişnuite pot fi de asemenea prezente.

Probleme de comportament

Persoanele cu dublu diagnostic de autism şi sindromul Down pot avea probleme de comportament de auto-rănire, după cum s-a discutat şi în capitolul 20. Ar putea să sufere de anxietate crescută, iritabilitate, hiperactivitate, probleme de atenţie, tulburări ale somnului semnificative care nu sunt legate de apnee sau de o altă problemă medicală, comportament compulsiv şi ritualic şi dificultate în situaţiile de tranziţie.