Ce este Sindromul Down?

In fiecare celula din corpul uman exista un nucleu, in care ganele stocheaza materialul genetic. Genele poarta codurile responsabile pentru toate trasaturile mostenite si sunt grupate in structuri ce se numesc cromozomi. In mod normal, nucleul fiecarei celuli contine 23 de perechi de cromozomi, cate o jumatate mostenita de la fiecare parinte. Sindromul Down apare atunci cand o persoana are o copie integrala sau partiala a cromozomului 21.

Materialul genetic aditional altereaza cursul dezvoltarii si cauzeaza caracteristicile asociate cu Sindromul Down.

Care sunt simptomele specifice Sindromului Down?

Exista peste 50 de trasaturi specifice Sindromului Down, insa nu fiecare persoana afectata are aceleasi trasaturi sau probleme de sanatate. Cateva dintre aceste trasaturi si probleme sunt comune.

Trasaturi fizice ale corpului:

  • Statura mica. Un copil cu Sindrom Down creste adesea mai lent iar ca adult este mai scund decat media.
  • Tonus muscular scazut. Tonusul scazut al muschilor abdomenului pot face ca stomacul sa iasa in evidenta.
  • Gatul scurt si lat. Gatul poate avea grasime si/sau piele in exces
  • Maini si picioare scurte.

Trasaturi fizice ale fetei:

  • Ochi inclinati
  • Punte nazala ce pare impinsa in interior
  • Urechi mici
  • Gura si limba au forme mai putin obisnuite
  • Dinti strambi si neregulati.

Probleme de sanatate:

  • Probleme de inima. Aproximativ jumatate dintre persoanele cu Sindrom Down au probleme congenitale de inima
  • Hipotiroidism, boala celiaca, probleme cu ochii
  • Depresie sau comportament asociat cu ADHD sau autism.

Probleme cognitive si de dezvoltare:

  • Dizabilitate cognitiva. Problemele in gandire si invatare sunt comune la persoanele cu Sindrom Down, si variaza in general de la usoare la moderate. Dizabilitatea cognitiva severa este rar intalnita in cazul Sindromului Down
  • Capacitate de atentie scazuta
  • Analiza deficitara
  • Comportament impulsiv
  • Invatare lenta
  • Dezvoltarea a vorbirii incetinita.

Care sunt diferitele tipuri de Sindrom Down?

Exista 3 tipuri diferite de Sindrom Down: trisomie 21, translocatie si mozaicism.

Trisomia 21 este forma de Sindrom Down cel mai des intalnita, respectiv in 95% din cazuri. Aceasta este cauzata de o eroare in divizia celulara, numita nondisjunctie. Nondisjunctia este responsabila pentru formarea unui embrion cu 3 copii ale cromozomului 21, in loc de 2. Inainte sau in timpul conceptiei, o pereche de cromozomi 21, cea din lichidul seminal sau cea din ovul, nu reuseste sa se separe, astfel ca in timpul dezvoltarii embrionului, cromozomul in plus va fi replicat in fiecare celula din corp.

In translocatie, care apare in aproximativ 4% din cazurile de Sindrom Down, numarul total de cromozomi din celule este 46, insa o copie intraga sau partiala a cromozomului 21 se ataseaza de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14.

Mozaicismul este diagnosticat atunci cand exista un amestec intre doua tipuri de celule, unele continand cei 46 cromozomi obisnuiti si cateva care contin 47 cromozomi. Mozaicismul este cea mai rar intalnita forma a Sindromului Down, fiind intalnita in aproximativ 1% din cazuri. Cercetarila indica faptul ca persoanele cu Sindrom Down mozaic au mai putine caracteristici specifice, insa nu se poate face o generalizare datorita gamei foarte largi de abilitati pe care persoanele cu Sindrom Down le poseda.

Ce cauzeaza Sindromul Down?

Indiferent de tipul de Sindrom Down, persoanele afectate au o portiune in plus a cromozomului 21, in toate sau o parte din celule. Acest material genetic aditional altereaza cursul dezvoltarii si cauzeaza caracteristicile asociate cu Sindromul Down.

Cauza cromozomului in plus este inca necunoscuta. Varsta materna este in continuare singurul factor care a fost conectat cu o sansa crescuta de a avea un nou-nascut cu Sindrom Down, rezultat dintr-o nondisjunctie sau mozaicism. Cu toate acestea, datorita unei rate mai mare de nastere in randul femeilor tinere,  80% din copii cu Sindrom Down sunt nascuti de femei cu varsta pana in 35 de ani.

Nu exista cercetari stiintifice definitorii care sa indice faptul ca Sindromul Down este cauzat de factori de mediu sau de activitati ale parintilor inainte sau in timpul sarcinii.

Copia partiala sau intreaga aditionala a cromozomului 21 care cauzeaza Sindromul Down poate origina de la oricare dintre cei doi parinti. Aproximativ 5% dintre cazuri au fost depistate ca provenind de la tata.

Este Sindromul Down ereditar?

Toate cele 3 tipuri ale Sindromului Down sunt de natura genetica, insa doar 1% din toate cazurile inregistrate au o componenta ereditara, adica este transmis de la parinte la copil prin intermediul genelor. In cazul trisomiei 21 (nondisjunctiei) si a mozaicismului, ereditatea nu este un factor. Cu toate acestea, intr-o treime din cazurile de Sindrom Down care rezulta din translocatie exista o componenta ereditara.

Ce impact are Sindromul Down asupra societatii?

Persoanele cu Sindrom Down devin din ce in ce mai integrati in societate si institutii, cum ar fi scoli, sisteme de sanatate, forte de munca.

Datorita progreselor facute in medicina, persoanele cu Sindrom Down au astazi o speranta de viata mai mare ca oricand. In 1910, copii cu Sindrom Down aveau o speranta de viata de 9 ani. Odata cu descoperirea antibioticelor, varsta medie de supravietuire a crescut la 19-20 de ani. In prezent, odata cu imbunatatirea tratamentelor clinice, in special operatiile pe cord, aproximativ 80% dintre adultii cu Sindrom Down ajung la varsta de 60 de ani, si pot trai chiar mai mult de atat. Din ce in ce mai multi oameni incep sa intractioneze cu persoanele cu Sindrom Down, ajuntand la raspandirea educatiei publice privind acest subiect.